بیماری

بیماری متابولیک چیست؟

بیماری های متابولیک ارثی شیوع بالایی در کشور دارند

بیماری های متابولیک ارثی شیوع بالایی در کشور دارند

بیماری‌های متابولیک ارثی، که متاسفانه شیوع بسیار بالایی در کشور ما دارند و در صورتی که به موقع شناسایی یا درمان نشوند، عوارض جبران ناپذیری مانند نابینایی، ناشنوایی، ناتوانی ذهنی و معلولیت های شدید برای کودک و خانواده به دنبال خواهند داشت. طبق آماری که در دنیا وجود دارد، از هر ۱۰۰۰ تا ۱۵۰۰نوزادی که به دنیا می آید یک نوزاد به بیماری های متابولیکی مبتلاست. این آمار ممکن است در ایران به دلیل ازدواج های فامیلی بیشتر باشد.

بیماری متابولیک چیست؟

 برای شناخت بیماریهای متابولیک ابتدا باید بدانید مواد اولیه ای مانند پروتئین، قند، چربی و… پس از مصرف نمی توانند به همان شکل مورد استفاده بدن قرار بگیرند. این مواد باید طی مراحل مختلفی توسط آنزیم ها شکسته شده و در نهایت به یک واحد انرژی زا تبدیل شوند تا سلول ها بتوانند از آنها تغذیه کنند. به این فرایند سوخت و سازه گفته میشود.

 بیماری های متابولیک بیماری های هستند که به دلیل وجود مشکلات ژنتیکی روی سوخت و ساز بدن تاثیر می گذارند.
اجازه نمی دهند ماده غذایی خورده شده به واحد انرژیزا تبدیل شود.
این نقص در مسیر سوخت و ساز پایه همه بیماری های متابولیک است و سبب می شود سلولی که باید ماده انرژی زا به آن برسد هیچ انرژی ای دریافت نکند.
در نتیجه در حالت ضعف و گرسنگی بماند و نتواند فعالیت های مربوط به خودش را انجام بدهد.

این شرایط می تواند در بیمار علائمی مانند:

  • شلی
  • بی حالی
  • ضعف
  • کاهش انرژی و … ایجاد کند.

 از سوی دیگر، زمانی که مواد خورده شده نمی توانند به ماده انرژی زا تبدیل شوند و به سلول برسند در بدن تجمع کرده و دو نوع عارضه ایجاد می کنند؛ نخست اینکه تجمع این مواد در بدن اغلب حالت سمی پیدا می کند.

این سموم با گردش خون می توانند به قسمت های مختلف بدن از جمله:

  • چشم
  • کبد
  • کلیه
  • مغز و سایر ارگانها برسند و باعث بروز اختلالاتی در آن نواحی شوند.

شایع ترین علامتی که این سموم در بدن ایجاد می کنند شامل:

  • تشنج
  • بی حالی
  • بی قراری
  • کماست.

در بعضی از انواع بیماری های متابولیک تجمع مواد سمی به تدریج و آرام اتفاق می افتد و سبب می شود کودک سرموقع نتواند گردن بگیرد یا بنشیند یا به موقع راه بیفتد و… همه این علائم باید به عنوان تاخیر تکاملی مورد بررسی قرار بگیرند.

 عارضه دیگر زمانی اتفاق می افتد که مواد تجمع یافته در بدن حالت سمی پیدا نمی کنند.
اما با تجمع در ارگانهای مختلف بدن مانع عملکرد طبیعی سلولها می شوند.

بیماری های متابولیک چه علائمی دارند؟

 نوزادان مبتلا به بیماری‌های متابولیکی در بدو تولد کاملا طبیعی هستند. به موقع به دنیا می آیند و در ظاهر هیچ مشکلی ندارند اما ۴-۳ روز بعد یا گاهی ۱ ماه بعد علائم بیماری مانند:

  • خوب شیر نخوردن
  • بی حالی
  • شلی
  • تشنج و گاهی کما ظاهر می شود.

اگر والدین و پزشک به موقع عمل نکند، کودک یا فوت می کند یا به دلیل تشنج های مکرر دچار عوارض بسیار زیادی خواهد شد.

البته علائم بالینی بیماری های متابولیک بسیار شبیه هم است و علائم خاص و اختصاصی ندارند. بسیاری اوقات ممکن است بیماری های متابولیک با عفونت دوران نوزادی یا سایر بیماری ها اشتباه گرفته شوند در واقع علائم بیماری های متابولیک می توانند تابلوی بالینی بسیاری از بیماری ها از نابینایی و ناشنوایی گرفته تا اختلالات ذهنی و … را شامل شوند. با توجه به اینکه بیماری های متابولیک قابل کنترل هستند می توان علائم بالینی را در بیماران تا حد زیادی محدود کرد و مانع عقب ماندگی ذهنی، تشنج های مکرر و … در کودک شده از این رو، شناسایی به موقع کودکان مبتلا به بیماری‌های متابولیک بسیار مهم است.

چه کودکانی به بیماریهای متابولیک مبتلا می شوند؟

 بیشتر بیماری های متابولیک از راه ژن نهفته از والدین به کودک انتقال پیدا می کنند. به این معنا که یک پدر و مادر ناقل ژن که خودشان از نظر بالینی و ظاهری کاملا سلامت هستند می توانند فرزند بیماری به دنیا بیاورند. بسیاری از بیمارانی که به ما مراجعه می کنند حتی تا ۴-۳ نسل قبل از خود بیماری به خصوصی در خانواده نداشته اند چرا که ژن نهفته است و از فردی به فرد دیگر به شکل ناقل، انتقال پیدا می کند. حال در خانواده مذکور، دو فرد ناقل با هم ازدواج کرده و ۲۵ درصد یا یک چهارم احتمال به دنیا آمدن کودک بیمار را به وجود آورده اند.

خوشبختانه امروزه تعداد زیادی از بیماری های متابولیک قابل درمان هستند؛ به این صورت که یا درمان های آنزیمی دارند یا اینکه می توان بیماری را به کمک داروها و موارد دیگر کنترل کرد اما متاسفانه این بیماری ها به دلیل ژنتیکی بودنشان هنوز درمان قطعی ندارند و امیدواریم با پیشرفت در علم ژن درمانی بتوان این بیماری ها را هم درمان کرد.

چگونه می توان بیماران مبتلا به بیماری های متابولیک را شناسایی کرد؟

 خوشبختانه بسیاری از انواع بیماری‌های متابولیک با غربالگری‌های دوران نوزادی قابل شناسایی هستند البته غربالگری‌های اصلی بیماری‌های متابولیک وسیع تر از آن است که امروزه در کشور ما انجام می‌شود. در نتیجه توصیه می‌شود زوج‌های جوان قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک را حتی اگر در خانواده‌هایشان مشکلی وجود ندارد انجام بدهند زیرا ممکن است هر دوطرف ناقل یک بیماری ارثی باشند و ۲۵درصد خطر انتقال هر دو ژن مغلوب به نوزاد و بروز بیماری وجود داشته باشد.

 امروزه تکنیک‌های جدیدی در دنیا و همچنین در کشور وجود دارد که می‌توان با غربالگری‌های دوران نوزادی این بیماری‌ها را شناسایی کرد. ازاینرو، توصیه می‌شود همه نوزادان از روز سوم و ترجیحا تا پایان روز هفتم پس از تولد به مراکز درمانی و بیمارستانی آورده شوند تا غربالگری نوزادی برایشان انجام شود.

غربالگری نوزادی کمک می‌کند تا وقتی هنوز علائم بالینی خود را نشان نداده‌اند، بیماری شناسایی و اقدامات درمانی قبل از ظهور علائم بالینی بسیار شدید انجام شود. متاسفانه بسیاری از بیماری‌های متابولیک آنقدر سریع پیشرفت می‌کنند که ممکن است قبل از تشخیص کودک را از دست بدهیم. ازاینرو، غربالگری‌های نوزادی بسیار حائز اهمیت هستند و به پزشک این فرصت را می‌دهند تا بتواند برای درمان برنامه‌ریزی مناسبی داشته باشد.

 امروزه در کشور ما برای ۳بیماری متابولیکی مهم و شایع، غربالگری به صورت اجباری انجام می‌شود که شامل:

  • بیماری فنیل کتونوری (PKU)
  • کم‌کاری تیروئید مادرزادی و نقصی (G6PD) یا بیماری فاویسم است.

اما بسته‌های بسیار گسترده‌تری برای غربالگری نوزادی وجود دارد که بین ۴۳تا۵۳ و گاهی ۶۰بیماری را می توانند غربالگری کنند که بیماری‌های خیلی مهمی در این گروه قرار دارند.خوشبختانه مراکز خصوصی در ایران این غربالگری‌های وسیع دوره نوزادی را انجام می‌دهند که هزینه انجام همه آنها بالغ بر ۴۰۰هزار تومان است و در صورتی که پزشک صلاح بداند، والدین و نوزاد را برای انجام غربالگری‌های کامل‌تر نوزادی ارجاع خواهد داد.

منبع: هفته نامه سلامت

برچسب ها

الهام عروجی

«الهام عروجی»،‌ فارغ التحصیل مقطع کارشناسی ارشد رشته‌ مدیریت اجرایی است. او از سال 1396 در زمینه تولید محتوای تخصصی فعالیت حرفه‌ای خود را آغاز نموده است و ‌در حال حاضر تولید محتوا در زمینه‌ی تغذیه و سلامت را در شمیم سلامتی به عهده دارد.

دیدگاهتان را بنویسید

بستن