سندروم ترنر چیست و چطور آن را تشخیص دهیم؟

سندرم ترنر یک اختلال کروموزومی مرتبط با کروموزوم X است که می‌تواند رشد را در زنان تحت تاثیر قرار دهد و زمانی این اختلال ایجاد می‌شود که یکی از کروموزوم‌های X (کروموزوم‌های جنسی) از بین می‌رود یا ناقص می‌شود. سندروم ترنر می‌تواند باعث ایجاد مشکلات متعدد رشدی از جمله: کوتاهی قد، نارسایی تخمدان‌ها و نارسایی قلب شود.

سندرم ترنر ممکن است در دوران جنینی (قبل از تولد) و یا در دوران نوزادی و یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. ولی گاها ممکن است در دخترانی که نشانه‌ها و علایم خفیف سندرم ترنر را دارند، تشخیص تا سنین جوانی و بزرگسالی به تاخیر بیفتد.

زنان و دختران مبتلا به سندرم ترنر نیاز به مراقبت‌های مداوم دارند و باید دائما تحت نظر متخصصان مختلف قرار بگیرند. معاینه‌های عمومی‌ مداوم و مراقبت‌های مناسب می‌تواند به مبتلایان کمک کند تا زندگی مستقلی داشته باشند.

علت سندرم ترنر چیست؟

انسان‌ها دارای ۴۶ کروموزوم هستند که این کروموزوم‌ها شامل تمام ژن‌ها و DNA های افراد می‌باشند. کروموزوم‌های XY کروموزوم‌های جنسی هستند که جنسیت یک فرد را تعیین می‌کند. هر دو کروموزوم جنسی در ماده‌ها کروموزوم X است که به شکل XX نوشته می‌شود در حالی که نرها دارای یک کروموزوم Y و یک X هستند که به‌ شکل xy نوشته می‌شود.

دختران مبتلا به سندرم ترنر  دو کروموزوم X را به صورت کامل ندارد.
متداول‌ترین سناریو این است که دختر فقط یک کروموزوم X را در سلول‌های خود دارد. در حالت دوم سلول ها  دو کروموزوم X را دارند اما یکی از آنها ناقص است  درحالت سوم  دختر دارای یک سری سلول های  طبیعی و یک سری سلول‌هایی است که فقط یک کروموزوم X دارند.

محققان هنوز مطمئن نیستند که کدام ژن بر روی کروموزوم X مسبب علایم و نشانههای سندرم ترنر است اما تاکنون توانسته‌اند یک ژن به‌ نام SHOX  که بر روی رشد استخوان‌ها تاثیرگذار هستند را شناسایی کنند. فقدان یک نسخه از  این ژن  احتمالاً باعث کوتاه قدی و ناهنجاری‌های اسکلتی در زنان مبتلا به سندروم ترنر می‌شود.

تغییرات ژنتیکی در سندروم ترنر ممکن است شامل یکی از موارد زیر باشد:

۱- مونوزومی
فقدان کامل یکی از کروموزوم‌های X که عموماً در اثر اختلال در اسپرم پدر و یا تخمک مادر رخ می‌دهد و باعث عدم حضور یکی از کروموزوم‌های X در تمام سلول‌های بدن می‌شود.

۲- موزائیسم
در برخی موارد یک خطا در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین رخ می‌دهد که باعث می‌شود برخی از سلول‌ها در بدن دو نسخه‌ی کامل از کروموزوم X و برخی فقط یک نسخه از کروموزوم‌های X را داشته باشند.

۳- ناهنجاری‌های کروموزومی X
در برخی موارد ممکن است قطعات غیر عادی یا از دست رفته در یکی از نسخه‌های کروموزوم X رخ دهد در این حالت سلول‌ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته از کروموزوم X دارد. این خطا ممکن است در سلول‌های اسپرم و تخمک یا تمام سلول‌های بدن رخ دهد و یا در هنگام تقسیم سلولی ایجاد شود به این ترتیب که تنها برخی از سلول‌ها شامل اجزای غیر طبیعی یا از دست رفته از کروموزوم X باشد.

۴- مواد کروموزومی Y
در درصد کمی از افراد مبتلا به سندرم ترنر تعدادی از سلولها یک نسخه از کروموزوم X را دارند و سایر سلول‌ها یک نسخه از کروموزوم X و مواد کروموزومی Y را دارا می‌باشند، این افراد از نظر بیولوژیکی به عنوان زن شناخته می‌شوند اما حضور مواد کروموزومی Y در این افراد می‌تواند ریسک ابتلا به سرطان‌های خاصی از جمله گنادو بلاستوما را افزایش دهد.

علائم سندروم ترنر

سندرم ترنر می‌تواند علایم و نشانه‌های متفاوتی را  در بین زنان و دختران نشان دهد. در برخی موارد ممکن است سندرم ترنر به راحتی مشخص نشود، اما در برخی دیگر، بعضی از ویژگی‌های جسمی و رشد ضعیف خیلی زود پدیدار می‌شود. علائم و نشانه‌ها می‌توانند خفیف باشند.

علائم سندروم ترنر شامل:

• کوتاهی قد و عدم عملکرد تخمدان که باعث ناباروری می‌شود.
• وجود پوست اضافی روی گردن در بعضی زنان
• پف کردگی و ادم دست و پا
• ناهنجاری‌های اسکلتی
• نقایص قلبی
• فشار خون بالا
• مشکلات قلبی

سندروم ترنر ممکن است در سنین مختلف مثلا: قبل از تولد، نوزادی، جوانی و بزرگسالی رخ دهد که در ادامه مطلب به بررسی آن‌ها پرداخته‌ایم.

علائم ترکیبی سندروم ترنر

دختران مبتلا به سندروم ترنر کوتاه‌تر از حالت نرمال هستند. آنها معمولاً در سه سال اولیه زندگی قد نرمال دارند اما سرعت رشد آنها بسیار آهسته است و در هنگام بلوغ، جهش رشد نرمال را ندارد.
فقدان عملکرد تخمدان‌ها نشانه دیگری از سندروم ترنر است؛ به طور معمول تخمدان دختران در سنین بلوغ شروع به تولید هورمون‌های جنسی استروژن و پروژسترون می‌کنند. این مرحله در اکثر دختران مبتلا به سندروم ترنر رخ نخواهد داد لذا در این دختران شروع پریود ماهانه و رشد سینه‌ها بدون هورمون درمانی در سنین بلوغ رخ نخواهد داد.

در سال‌های اولیه کودکی، دختران مبتلا به سندروم ترنر ممکن است با عفونت‌های مکرر گوش میانی رو به رو شوند که این عفونت در مواردی می‌تواند به از دست دادن قدرت شنوایی ختم شود. دختران مبتلا به سندروم ترنر معمولاً دارای هوش نرمال هستند و بر مهارت‌های کلامی و خواندنی تسلط دارند. اگرچه بعضی از آنها با مشکلاتی در حافظه، حرکت انگشتان و فهم مسائل ریاضی روبه رو هستند.

سایر علائم سندرم ترنر شامل:

• نوع خاصی از گردن پهن ( وجود پرده گردنی)
• خط رویش موی کم و نامشخص
• قفسه سینه پهن و فاصله زیاد نوک سینه‌ها
• بازوهایی که تا حدودی به سمت شانه متمایل شده
• ریتم غیر طبیعی صدای قلب که در مواقعی با تنگی آئورت همراه است.
• زمینه فشار خون بالا (لذا فشار خون این افراد باید مرتباً چک شود)
• مشکلات سطحی چشم که با عینک جبران می‌شود
• اسکولیوزیس (انحنای ستون فقرات) که در ۱۰ درصد از دختران نوجوان مبتلا به سندروم ترنر مشاهده می‌شود.
• کم کاری غده تیروئید که تقریباً در ۱۰ درصد زنان مبتلا به سندروم ترنر مشاهده می‌شود لذا تست خون منظم برای جلوگیری از کم کاری تیروئید ضروریست
• زنان مبتلا به سندروم ترنر دارای اضافه وزن هستند و بیشتر از سایرین در خطر ابتلا به دیابت هستند.
• به دلیل عدم وجود استروژن در این بیماران احتمال پوکی استخوان وجود دارد که می‌توان از آن با هورمون درمانی جلوگیری کرد.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص سندروم ترنر انجام می‌شود؟

ابتلا به سندرم ترنر زمانی مورد شک قرار می‌گیرد که بیمار، اولین نشانه‌های این سندروم را که شامل کوتاهی قد و اختلال در رشد یا سایر نشانه‌های دیگر مانند: گردن پهن، قفسه سینه کشیده و یا فاصله زیاد از حد سینه‌ها است را از خود نشان می‌دهد.
اغلب نوزادان مبتلا به TS، بعد از تولد خصوصیات جسمی خاصی را از خود نشان می‌دهند؛ در این حالت والدین متوجه می‌شوند رشد فرزندشان متوقف شده و یا کوتاه‌تر از همسلان خود است و احتمالا به پزشک مراجعه می‌کنند. اگر براساس علائم و نشانه‌ها، پزشک مشکوک شود که فرزند شما مبتلا به سندرم ترنر است، معمولاً  آزمایش آنالیز کروموزوم‌های فرزند شما انجام می‌شود. آزمایش شامل یک نمونه خون است. گاهی اوقات، پزشک شما ممکن است درخواست نمونه پوستی نیز بدهد.
تجزیه و تحلیل کروموزوم مشخص می کند که آیا یک کروموزوم X از دست رفته یا ناهنجاری یکی از کروموزوم های X وجود دارد یا خیر.

تشخیص سندروم ترنر قبل از تولد

این سندروم ممکن است در طی دوران بارداری با استفاده از سونوگرافی مورد شک قرار گیرد. آزمایش سونوگرافی ممکن است نشان دهد که جنین دارای برخی خصوصیات جسمی مرتبط با TS مانند: نقص قلبی یا وجود مایع لنفاوی در اطراف گردن است.

در واقع سونوگرافی قبل از تولد در نوزاد مبتلا به سندروم ترنر می‌تواند موارد زیر را نشان دهد:

• جمع شدن کلوئید در پشت گردن و یا ادم.
• نارسایی‌های قلبی.
• اختلالات کلیوی.

این شک با استفاده از تست‌های جنینی (که شامل نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا تست آمینو سنتز است، به منظور نمونه برداری از سلول‌های جنین متولد نشده برای آنالیز کروموزوم) تایید و یا رد می‌شود. که اگر این تشخیص تایید شود نوزاد متولد شده پس از تولد باید تحت مراقبت یک متخصص اطفال قرار گیرد.

همانطور که گفته شد این تشخیص با استفاده از یک تست خونی به نام کاریوتیپ تایید می شود این تست به منظور آنالیز ترکیب کروموزومی در زنان مورد استفاده قرار می‌گیرد.

عوارض سندروم ترنر

عوارض سندرم ترنر با شروع تولد در طول زندگی، ممکن است شامل مشکلات زیر باشد:

• مشکلات قلبی که به دلیل ساختار بدنی این بیماران است.
• افزایش احتمال دیابت و فشار خون بالا
• از دست دادن قدرت شنوایی
• مشکلات کلیوی می‌تواند احتمال فشار خون بالا و عفونت ادراری را بالا ببرد.
• اختلالات ایمنی مانند: دیابت، بیماری التهابی روده و کم کاری تیروئید (هنگامی که غده تیروئید شما نمی‌تواند هورمون کافی برای حفظ تعادل بدن شما بسازد)
• خونریزی در دستگاه گوارش
• مشکلات دهانی و بینایی
• اسکولیوز، که خمیدگی ستون فقرات است و استئوپروز که باعث ایجاد پوکی و شکستن استخوان‌ها می‌شود.
• ناتوانی‌ در یادگیری

زنان مبتلا به سندرم ترنر در بارداری مشکل دارند و اگر بتوانند باردار شوند، به احتمال زیاد با مواردی از جمله دیابت و فشارخون بارداری مواجه می‌شوند.

رخ دادن سندروم ترنر در مردان

اصطلاح سندرم ترنر در مردان کاملا تعریف شده نیست اما ممکن است چندین شرایط مرتبط با علت ناشناخته را بتوانیم به این سندرم نسبت دهیم. سندروم ترنر که با علائم قد کوتاه، بیماری غدد جنسی، عفونت جنسی و ناهنجاری‌های مختلف جسمی و اسکلتی مشخص می‌شود در مردان هم گزارش شده است.

سندروم ترنر در سنین مختلف

سندروم ترنر ممکن است در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی بروز کند. شایع‌ترین نشانه‌های مشترک در تمام دختران مبتلا به سندروم ترنر در سنین نوجوانی و جوانی شامل کوتاهی قد و نارسایی تخمدان‌ها است که ممکن است در بدو تولد یا به تدریج در دوران کودکی تا نوجوانی یا بزرگسالی اتفاق بیفتد.

سندروم ترنر در نوزادی

علائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• گردن پهن
• قرار گرفتن گوش‌ها در پایین تر از حالت نرمال
• قفسه سینه پهن با فاصله زیاد بین نوک سینه‌ها
• سقف دهان بلند و باریک باشد
• رشد غیرطبیعی استخوان‌ها بویژه استخوان‌های دست و آرنج
• ناخن دست و پا باریک و پیچ خورده به سمت بیرون
• ورم دست و پا بخصوص هنگام تولد
• در هنگام تولد قد نوزاد از حالت طبیعی و نرمال کوتاه‌تر است
• رشد ضعیف
• نقایص قلبی
• خط رویش موی پایین در پشت سر
• عقب بودن فک پایین یا کوچک بودن فک
• انگشتان کوتاه دست و پا

در نوجوانی

ویژگی‌های کلینیکی نوجوانان مبتلا به سندرم ترنر عمدتا شامل:

• خود ایمنی تیروئید (۵۱٪)
• ناهنجاری‌های قلبی عروقی مادرزادی (۴۴٪)
• ناهنجاری‌های کبدی (۳۶٪)
• فشار خون بالا (۳۴٪)
• کاهش شنوایی (۳۰٪)
• ناهنجاری‌های کلیوی (۱۸٪)

نکته قابل تامل دیگر آن است که در طی سنین نوجوانی احتمالا این بیماران با مشکلات اجتماعی متعددی از جمله تعامل در مدرسه و پیدا کردن دوست مواجه شوند و دلیل آن این است که این سندروم بسیار پیچیده است و می‌تواند بر جنبه‌های مختلفی از وجود افراد تاثیر بگذارد اما در نظر داشته باشید، دوران نوجوانی همان دورانی است که ممکن است دختر شما متوجه شود، او مانند همسالان خود در حال پیشرفت نیست همچنین شاید دختر شما از تعداد متعدد آزمایشات، ویزیت‌های پزشک و عدم درک کامل وضعیت خود نیز رنج ببرد.
به عنوان یک خانواده، شما باید آرام و صبور باشید و برای یافتن بهترین گزینه‌های مراقبت، پایدار باشید سعی کنید با خود و یکدیگر صادق باشید و اطمینان داشته باشید که با هم شجاعت پیمایش در این سفر را خواهید یافت و همه چیز درست خواهد شد.

در بزرگسالی

بزرگسالان مبتلا به سندرم ترنر مستعد ابتلا به طیف وسیعی از اختلالات از جمله پوکی استخوان، کم کاری تیروئید و کلیوی و دستگاه گوارش هستند. زنان مبتلا به سندرم ترنر امید به زندگی کمتری دارند و شواهد اخیر نشان می‌دهد که این امر به دلیل افزایش خطر پاره‌گی آئورت و بیماری ایسکمیک قلب است.
تا همین اواخر، سندرم ترنر در زنان به مراقبت‌های بهداشتی متمرکز دسترسی نداشتند، بنابراین کیفیت زندگی در تعداد قابل توجهی از زنان کاهش یافت. بنابراین سندرم ترنر در بزرگسالان، برای بهبود امید به زندگی و کاهش عوارض باید توسط تیم متخصص مورد پیگیری قرار گیرند.

درمان سندروم ترنر

متاسفانه هیچ درمانی برای سندرم ترنر وجود ندارد اما بسیاری از علائم مرتبط با آن قابل درمان هستند. لذا بیمار باید تحت مراقبت‌های پزشکی باشد که این مراقبت‌های پزشکی به تیمی از متخصصان احتیاج دارد که نیازهای خاص هر فرد را تامین کند.
این متخصصان شامل:

۱- متخصص غدد درون ریز کودکان: متخصصی که بتواند شرایطی که بر هورمون‌های کودکان و نوجوانان تأثیر می‌گذارد را مدیریت کند.

۲- روانشناس: متخصص در مدیریت مشکلات عاطفی رفتاری و آموزشی

۳- متخصص زنان و زایمان: متخصص در درمان شرایطی که بر روی دستگاه تولید مثل زنان تاثیر می‌گذارد.

۴- متخصص ژنتیک

۵- نفرولوژیست: متخصص شرایط کلیوی است و به مدیریت فشار خون بالا کمک می‌کند.

۶- متخصص گوش و حلق و بینی که شرایط بینایی و شنوایی بیمار را کنترل می‌کند.

۷- متخصص قلب

موارد مهمی که باید در طول زندگی بیمار تحت نظارت قرار گیرد شامل موارد زیر می‌باشد:

۱- قدرت شنوایی و گوش‌ها

در دوران کودکی، عفونت گوش میانی به احتمال زیاد بروز می‌کند و نیاز به درمان سریع دارد. تقریبا نیمی از زنان مبتلا به سندرم ترنر شنوایی خود را سریعتر از حالت نرمال از دست می‌دهند که این می‌تواند توانایی آنها در تعامل اجتماعی را کاهش دهد.

۲- فشار خون

فشار خون بالا در زنان مبتلا به سندرم ترنر بسیار شایع است، بنابراین مهم است که فشار خون به طور مرتب بررسی و در صورت لزوم درمان شود.

۳- غده‌ی تیرویید

از آنجایی که این بیماران ریسک کم کاری تیرویید دارند باید از آزمایش عملکرد تیرویید به منظور ارزیابی وضعیت تیرویید استفاده شود.

۴- سطح قندخون

به منظور جلوگیری از دیابت سطح گلوکز در خون باید به طور دائمی در این بیماران بررسی شود چرا که در این بیماران احتمال افزایش قندخون بالاست.

۵- تست تراکم استخوان

زنان مبتلا به سندروم ترنر در معرض پوکی استخوان هستند لذا باید چگالی مواد معدنی استخوان را در فواصل منظم با استفاده از تست تراکم استخوان اندازه گیری کرد.

۶- تزریق هورمون رشد

دختران مبتلا به سندروم ترنر به محض مشخص شدن رشد ناکافی می‌توانند هورمون رشد تزریق کنند که این تزریق می‌تواند به افزایش قد آنها در دوران بزرگسالی کمک کند. تزریق هورمون رشد به صورت روزانه از سنین ۵ یا ۶ سالگی شروع می‌شود و معمولاً تا ۱۵ یا ۱۶ سالگی ادامه پیدا می‌کند.

۷- جایگزینی استروژن و پروژسترون

جایگزینی استروژن و پروژسترون نیز ممکن است توصیه شود.  استروژن و پروژسترون هورمونهای زنانه مسئول رشد جنسی هستند.
استروژن همچنین به جلوگیری از شکننده شدن استخوان‌ها (پوکی استخوان) کمک می‌کند.
در دختران مبتلا به سندرم ترنر، تخمدان‌ها (ارگان‌های تولید مثل زن) به درستی کار نمی‌کنند. در نتیجه، ممکن است دختر بلوغ را پشت سر نگذارد و احتمالاً بدون درمان کودک قادر به داشتن فرزند نخواهد بود (نابارور بودن).
زنان مبتلا به سندرم ترنر معمولاً تا ۵۰ سالگی به طور منظم به هورمون جنسی احتیاج دارند. بعد از این مدت بدن معمولا به طور طبیعی تولید استروژن را متوقف می‌کند و دوره‌های ماهانه متوقف می‌شود که به این یائسگی گفته می‌شود.

۸- روان درمانی

برخی از دختران و خانم‌های مبتلا به سندرم ترنر ممکن است دچار مشکلات روانی شوند، از جمله اعتماد به نفس پایین یا افسردگی. پزشکان بعضی اوقات این مشکلات را به ظاهر بدنی یا ناباروری نسبت می‌دهند، اما این حالات بیشتر در ارتباط با مشکلات درک رفتار اجتماعی افراد دیگر و چگونگی پاسخ مناسب رخ می‌دهد که اغلب در خانه، مدرسه و محل کار پدید می‌آید. لذا ممکن است روان درمانی مانند مشاوره یا رفتار درمانی شناختی توصیه شود.

منبع: www.mayoclinic.org
منبع: www.medicinenet.com
منبع: www.nhs.uk
منبع: turnersyndromefoundation.org