عوارض بیماری هموفیلی

عوارض بیماری هموفیلی شامل موارد زیر است:

• خونریزی عمیق داخلی: خونریزی‌ای که در بخش‌هایی از ماهیچه‌ها رخ بدهد می‌تواند موجب متورم شدن اندام فرد شود. این تورم می‌تواند بر اعصاب فشار بیاورد و موجب بی‌حسی یا درد شود.
• آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی می‌تواند به مفاصل فرد نیز فشار بیاورد و موجب درد شدید شود. در صورت عدم درمان، خونریزی داخلی مکرر موجب آرتروز یا تخریب مفاصل می‌شود.
• عفونت: افراد مبتلا به هموفیلی، بیش از سایر افراد، خون و فرآورده‌های خونی را دریافت می‌کنند و این مسئله، خطر ورود فرآورده‌های خونی آلوده به بدن آنها را افزایش می‌دهد. پس از اواسط دهه‌ی ۱۹۸۰ به دلیل آزمایش و غربالگری خون‌های اهدائی از نظر وجود ویروس هپاتیت و HIV، سلامت و ایمنی فرآورده‌های خونی افزایش یافت. خطر ورود عفونت از طریق فرآورده‌های خونی نیز از زمان معرفی محصولات انعقادی مهندسی ژنتیک، به میزان قابل توجهی کاهش یافته است.
• واکنش نامطلوب نسبت به درمان فاکتورهای انعقادی: سیستم ایمنی بدن بعضی از افراد مبتلا به هموفیلی، نسبت به فاکتورهای انعقادی مورد استفاده برای درمان خونریزی واکنشی منفی نشان می‌دهد. در این شرایط، سیستم ایمنی بدن پروتئین‌هایی به نام مهارکننده (inhibitor) تولید می‌کند که فاکتورهای انعقادی را غیرفعال می‌کنند و موجب کاهش اثر درمان می‌شوند.

آمادگی برای مراجعه به پزشک

بیماری هموفیلی به طور میانگین در سن ۹ ماهگی و معمولا، قبل از ۲ سالگی تشخیص داده می‌شود. ممکن است که پزشک، شما و فرزندتان را به پزشکی متخصص در اختلالات خونی (هماتولوژیست) ارجاع دهد.

کارهای لازم، پیش از مراجعه به پزشک

• علائمی که در فرزند مشاهده شده و مدت زمان بروز این علائم را بنویسید.
• اطلاعات پزشکی مهم فرزند خود، از جمله سایر بیماری‌ها و مشکلات سلامتی او را بنویسید.
• فهرستی از تمام داروها، ویتامین‌ها و مکمل‌هایی که فرزندتان مصرف می‌کند، تهیه کنید.
• بررسی کنید که آیا فرد دیگری نیز در
•  خانواده و اقوام شما به اختلالات خونی مبتلاست یا خیر.

سؤالات شما از پزشک

• محتمل‌ترین دلیل بروز علائم و نشانه‌های هموفیلی در فرزند من چیست؟
• چه آزمایش‌هایی باید برای فرزند من انجام شود؟ آیا انجام این آزمایش‌ها نیاز به آمادگی خاصی دارد؟
• چه درمانی را توصیه می‌کنید؟
• فرزند من باید چه محدودیت‌های فعالیتی‌ای را رعایت کند؟
• چه اقدامات دیگری را می‌توانم انجام بدهم تا از سلامت فرزند خود مطمئن شوم؟
• چگونه می‌توانم شرایطی را فراهم کنم که فرزندم، تا جای ممکن زندگی طبیعی داشته باشد؟
• چگونه در طول زمان، بر سلامت فرزند من نظارت خواهید کرد؟
• خطر ایجاد عوارض بلندمدت در مورد فرزند من چقدر است؟
• آیا توصیه می‌کنید که سایر اعضای خانواده‌ی من به مشاور ژنتیک مراجعه کنند؟

علاوه بر پرسش‌هایی که از پیش آماده کرده‌اید، هر پرسش دیگری را که لازم می‌دانید، در طول ملاقات با پزشک از او بپرسید.

سوالات احتمالی پزشک از شما

پزشک احتمالا از شما چند سؤال می‌پرسد. آمادگی داشتن برای پاسخ دادن به این سؤال‌ها کمک می‌کند تا برای نکاتی که می‌خواهید زمان بیشتری را صرف آنها کنید، وقت بیشتری داشته باشید. احتمالا پزشک پرسش‌های زیر را از شما می‌پرسد:

• علائم و نشانه‌های فرزند شما چیست و نخستین بار چه زمانی متوجه آنها شدید؟
• آیا متوجه هر گونه خونریزی غیرمعمول یا شَدید، مانند خون‌دماغ یا خونریزی بلندمدت در اثر بریدگی یا واکسیاسیون شده‌اید؟
• آیا در ادرار یا مدفوع فرزند خود، خون مشاهده کرده‌اید؟
• آیا تا به حال فرزند شما تحت عمل جراحی قرار گرفته است و در این صورت، آیا جراح متوجه خونریزی بیش از حد شده است؟
• آیا کبودی‌های شدیدی در فرزند خود مشاهده کرده‌اید؟
• آیا هرگز فرزند شما از درد یا احساس گرما در اطراف مفاصل خود شکایت کرده است؟
• آیا وجود اختلالات خونریزی در یکی از اعضای خانواده‌ یا بستگان شما تشخیص داده شده است؟
• آیا قصد دارید فرزندان بیشتری داشته باشید؟

آزمایشات و تشخیص بیماری هموفیلی

در مورد افرادی که سابقه‌ی خانوادگی بیماری هموفیلی دارند، می‌توان در طول دوران بارداری مشخص کرد که آیا جنین به هموفیلی مبتلاست یا خیر. البته انجام این آزمایشات می‌تواند خطراتی را برای جنین ایجاد کند. در مورد مزایا و خطرات انجام این آزمایشات، با پزشک خود صحبت کنید.

آزمایش خون در کودکان و بزرگسالان، کمبود و نقص فاکتورهای انعقادی را نشان می‌دهد. بیماری هموفیلی به طور میانگین در سن ۹ ماهگی و معمولا قبل از ۲ سالگی تشخیص داده می‌شود. ولی گاهی هموفیلی خفیف، زمانی تشخیص داده می‌شود که فرد تحت عمل جراحی قرار می‌گیرد و خونریزی شدیدی را تجربه می‌کند.