مبتلا به هموفیلی بخواند

مبتلا به هموفیلی بخواند

وقتی دست خود را با چاقو می‌بریم یا در اثر برخورد با شیئی تیز دچار خونریزی می‌شویم، به راحتی و با یک چسب زخم مشکل را برطرف می‌کنیم. ولی برای بیماران مبتلا به هموفیلی زخمی کوچک می‌تواند مشکل‌ساز شود و آنها همیشه باید مراقب خود باشند. هموفیلی با وجود غیرقابل علاج بودن، بیماری فلج‌کننده‌ای نیست و با انجام مراقبت‌ها و اقدامات لازم می‌توان تا جای ممکن، زندگی طبیعی‌ای را برای فرد فراهم کرد. در این مقاله پس از معرفی و بیان نشانه‌ها، انواع مختلف و دلایلِ بروزِ این بیماری، به توضیح در مورد درمان‌ها و نکات ضروری برای بیماران مبتلا به هموفیلی می‌پردازیم.

تعریف هموفیلی

هموفیلی اختلالی نادر است که در آن خون فرد به صورت طبیعی لخته نمی‌شود، زیرا به‌قدر کافی پروتئین‌های انعقادی خون (فاکتورهای انعقادی خون) ندارد. فردی که به بیماری هموفیلی مبتلاست، پس از آسیب و جراحت، در مقایسه با افرادی که انعقاد خون در آنها به طور طبیعی انجام می‌شود، به مدت طولانی‌تری دچار خونریزی می‌شود. معمولا بریدگی‌های کوچک چندان مشکل‌ساز نیستند. مسئله‌ی نگران کننده‌تر، خونریزی‌های عمیق در داخل بدن، به ویژه در زانو، مچ پا و آرنج است. زیرا ممکن است که این خونریزی‌های داخلی، به اندام‌ها و بافت‌ها آسیب بزنند و حتی زندگی فرد را تهدید کنند. هموفیلی اختلالی وراثتی (ژنتیکی) است که هنوز درمانی قطعی برای آن یافت نشده است، ولی با استفاده از داروها و انجام مراقبت‌های مناسب، بیشتر افراد مبتلا به هموفیلی می‌توانند زندگی فعال و پُرباری داشته باشند.

علائم هموفیلی

علائم و نشانه‌های هموفیلی متفاوت است و به میزان فاکتورهای انعقادی فردِ مبتلا بستگی دارد. اگر سطح فاکتورهای انعقادی فرد، کمی پایین‌تر از حد معمول باشد، بیمار تنها پس از آسیب فیزیکی یا انجام عمل جراحی، دچار خونریزی می‌شود. ولی اگر کمبود این فاکتورها در بدن شدید باشد، موجب بروز خونریزی‌های خود به خودی در بدن فرد مبتلا به هموفیلی می‌شود.

علائم و نشانه‌های خونریزی خود به خودی عبارت است از:

• خونریزی غیرقابل توضیح و بیش از حد در اثر بریدگی یا آسیب‌ها، یا پس از انجام عمل جراحی یا اعمال دندانپزشکی؛
• بروز کبودی‌های فراوان گسترده یا عمیق؛
• خونریزی غیرطبیعی پس از واکسیناسیون؛
• درد، تورم یا سفتی در مفاصل؛
• مشاهده‌ی خون در ادرار یا مدفوع؛
• خون‌دماغ‌های بدونِ دلیلِ شناخته شده؛
• در نوزادان، تحریک‌پذیری بی‌دلیل.

علائم و نشانه‌های اضطراری و اورژانسی هموفیلی عبارت است از:

• درد ناگهانی، تورم و احساس گرما در مفاصل بزرگی مانند زانو، آرنج، باسن و شانه‌ها و در ماهیچه‌های دست و پا؛
• خونریزی ناشی از صدمه، به ویژه اگر فرد، به نوع شدید بیماری هموفیلی مبتلا باشد؛
• سردردهای دردناک و طولانی مدت؛
• استفراغ‌های مکرر؛
• خستگی شدید؛
• دردِ گردن؛
• دوبینی.

زمان مناسب برای مراجعه به پزشک

خونریزی طولانی‌مدت پس از ختنه، می‌تواند نخستین نشانه‌ی ابتلا به بیماری هموفیلی در پسربچه‌ها باشد. در مورد پسربچه‌هایی که ختنه نمی‌شوند نیز با بروز آسان کبودی در زمانی که کودک تحرک بیشتری دارد، می‌توان ابتلا به بیماری هموفیلی را تشخیص داد. به طور کلی، نخستین خونریزی پیش از زمانی که کودک به سن ۲ سالگی برسد، رخ می‌دهد.

اگر فرزند شما به آسانی دچار کبودی می‌شود، به پزشک مراجعه کنید. یا اگر فرزندتان پس از بریدگی و جراحت، دچار خونریزی شدیدی شده که قطع نمی‌شود، به دنبال مراقبت‌های پزشکی فوری باشید. اگر باردار هستید یا قصد باردار شدن دارید و سابقه‌ی خانوادگی هموفیلی دارید، با پزشک مشورت کنید. پزشک شما را به متخصص ژنتیک پزشکی یا اختلالات خونریزی ارجاع می‌دهد تا مشخص شود که آیا ناقل هموفیلی هستید یا خیر. اگر ناقل هموفیلی باشید، در طول دوران بارداری می‌توان تشخیص داد که آیا جنین به هموفیلی مبتلا شده است یا خیر.

دلایل بیماری هموفیلی

وقتی فردی دچار خونریزی می‌شود، بدن به‌طور طبیعی سلول‌های خونی را به یکدیگر متصل می‌کند تا با تشکیل لخته‌ی خون، خونریزی را متوقف کند. فرایند لخته شدن خون، توسط ذرات خونی خاصی (پلاکت‌ها و پروتئین‌های پلاسما) انجام می‌شود. هموفیلی زمانی رخ می‌دهد که فرد در یکی از این فاکتورهای انعقادی خون نقصی داشته باشد. هموفیلی بیماری وراثتی است. ولی حدود ۳۰ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی هیچ سابقه‌ی خانوادگی از این اختلال ندارند. هموفیلی در این افراد به دلیل تغییری ژنتیکی (جهش خود به خودی) رخ می‌دهد.

هموفیلی انواع مختلفی دارد که بر اساس اینکه فرد مبتلا در کدامیک از فاکتورهای انعقادی دچار نقص یا کمبود شده باشد، دسته‌بندی می‌شوند:

• هموفیلی نوع A: رایج‌ترین نوع هموفیلی است که به دلیل ناکافی بودن فاکتور انعقادی ۸ ایجاد می‌شود.
• هموفیلی نوع B: دومین نوع شایع هموفیلی است که به دلیل ناکافی بودن فاکتور انعقادی ۹ در بدن فرد ایجاد می‌شود.
• هموفیلی نوع C: نوعی از هموفیلی است که علائم و نشانه‌های خفیفی دارد و به دلیل ناکافی بودن فاکتور انعقادی ۱۱ ایجاد می‌شود.

نقش وراثت در بروز بیماری هموفیلی

در سلول‌های هر فرد، ۲ کروموزوم جنسیِ X و Y وجود دارد که هر کدام از این کروموزوم‌ها از یکی از والدین، به فرد به ارث می‌رسد. ترکیب کروموزوم‌های جنسی هر زن X X است، یعنی هر زن یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم X را نیز از پدر به ارث می‌برد. ترکیب کروموزوم‌های جنسی هر مرد نیز XY است و هر مرد، یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم Y را نیز از پدر دریافت می‌کند.

انتقال هموفیلی به فرزندان، به نوع بیماری بستگی دارد:

• هموفیلی نوع A یا B: ژنی که موجب بروز بیماری هموفیلی نوع A یا B می‌شود، بر روی کروموزوم X قرار دارد و به همین دلیل نمی‌تواند از پدر به پسر به ارث برسد. هموفیلی نوع A یا B، تقریبا همیشه در پسران رخ می‌دهد و از طریق یکی از ژن‌های مادر، به پسر به ارث می‌رسد. بیشتر زنانی که این ژن معیوب را دارند، صرفا ناقل این بیماری هستند و هیچ کدام از علائم و نشانه‌های هموفیلی در آنها مشاهده نمی‌شود. نشانه‌های خونریزی در صورتی در این زنان مشاهده می‌شود که فاکتور انعقادی ۸ یا ۹ در آنها کاهش خفیفی داشته باشد.
• هموفیلی نوع C: این اختلال می‌تواند توسط هر یک از والدین به فرزندان انتقال یابد. این نوع هموفیلی هم در دختران و هم در پسران مشاهده می‌شود.