هموفیلی از تشخیص تا درمان

قدرت انعقاد خون، نعمتی است که اغلب انسان‌ها از آن برخوردار هستند اما درصدی از افراد به دلایل ژنتیکی یا اکتسابی از این ویژگی محروم هستند. این وضعیت که تحت عنوان بیماری هموفیلی شناخته می‌شود، تقریبا در تمام مواردی آقایان را درگیر می‌کند و به ندرت باعث بیماری در خانم‌ها می‌شود.
مبتلایان به هموفیلی برای ادامه زندگی باید از داروهای خاصی استفاده کنند که اغلب بسیار گرانقیمت هستند.
برای حمایت از این بیماران و افزایش آگاهی و اطلاع رسانی در زمینه پیشگیری و درمان هموفیلی، اول تا هفتم مردادماه تحت عنوان هفته حمایت ار بیماران هموفیلی نامگذاری شده است.

این هفته تلنگری است تا میان روزمرگی‌های خود به درد کودکانی فکر کنیم که نشاط بازی‌های کودکانه را با ترس از خونریزی، دردهای مفصلی و عوارض ریز و درشت دیگر این بیماری عوض کرده‌اند.

خون از دو جزو مایع و جامد تشکیل شده است.
بخش مایع آن «پلاسما» نام دارد و بخش جامد آن را گلبول‌های سفید و قرمز و پلاکت‌ها تشکیل می‌دهند.
در جزو مایع یا پلاسمای خون، متغیرهای بسیاری وجود دارد، از جمله بعضی از پروتئین‌های سیستم ایمنی، پروتئین‌های ناقل، هورمون‌ها و الکترولیت‌ها.

یکی از اجزای مهم پلاسما، عوامل انعقادی خون هستند که سردسته آنها «فیبرینوژن» نام دارد.
این ماده با تبدیل شدن به «فیبرین» باعث ایجاد لخته می‌شود.
عوامل انعقادی در شرایط عادی و متعادل، خون را لخته نمی‌کنند اما در زمان آسیب دیدگی عروق، «فیبرینوژن» گلبول‌های قرمز و سایر سلول‌های منطقه را داخل یک کلاف قرار می‌دهد و با ایجاد لخته از خونریزی جلوگیری می‌کند.
این لخته با چشم غیرمسلح نیز قابل دیدن است.

انعقاد خون مسیر پیچیده ای دارد

انعقاد خون از طریق دو مسیر انجام می‌شود؛ مسیر انعقادی داخلی و مسیر انعقادی خارجی.
مسیر انعقادی داخلی برخاسته از عاملی به نام فاکتور ۱۲ است.
این فاکتور به کمک عوامل دیگر آمده و درنهایت فاکتور ۱۰ را در خون فعال می‌کند.
در این مسیر، فاکتور ۸ نیز نقش کلیدی دارد.
فاکتور ۸ توسط کبد و سلول‌های آندوتلیال (لایه پوشاننده داخل عروق) ساخته می‌شود.
با کاهش میزان این فاکتور، مسیر داخلی انعقاد خون دچار اشکال و لخته سازی با اختلال روبرو می‌شود.
در مسیر انعقادی خارجی نیز فاکتور ۷ با فعال کردن فاکتور ۱۰ و به دنبال آن، فعال شدن فاکتور ۵، ماده‌ای به نام «پروترومبین» را به «ترومبین» تبدیل می کند.
ترومبین نیز خود فعال کننده فیبرینوژن و تشکیل لخته خونی است.
اگر مکانیسم انعقادی دچار اختلال باشد، هرگونه سانحه و حتی یک خراش کوچک می‌تواند منجر به خونریزی شدید و فوت فرد شود.

 کمبود فاکتور ۸؛ شایع ترین شکل هموفیلی

افراد ممکن است به طور اکتسابی یا ارثی در مسیر انعقادی داخلی یا خارجی دچار اختلال باشند و قدرت لخته سازی را از دست بدهند.
به طور کلی، تمام اختلالات فاکتورهای انعقادی تحت عنوان بیماری هموفیلی شناخته می‌شوند.
«هم» به معنی «خون» و «فیلیا» به معنی «دوستی» است، بنابراین هموفیلی به معنی «خون دوستی» است.

این نامگذاری سنتی به دلیل نیازمندی مبتلایان هموفیلی به تزریق خون انجام شده است.
از آنجایی که کمبود فاکتور ۸ از سایر عوامل بیماری هموفیلی شیوع بیشتری دارد، اغلب اوقات منظور از بیماری هموفیلی، کمبود این فاکتور است.
در دانش پزشکی، کمبود فاکتور ۸ تحت عنوان هموفیلی A و کمبود فاکتور ۹ تحت عنوان هموفیلی B شناخته می‌شود.
با این حال، کمبود در فاکتورهای دیگر مثل فاکتور ۵، ۷، ۱۰، ۱۱ و… نیز هموفیلی نام دارد.
اما تعداد مبتلایان به این نوع هموفیلی‌ها با مبتلایان به هموفیلی A و B قابل مقایسه نیست.

ابتلای خانم‌ها به هموفیلی نادر است

هموفیلی از گروه اختلالات شایع فاکتورهای انعقادی بعد از تولد است.
این بیماری وابسته به جنس است؛ یعنی در مردان بیشتر دیده می‌شود زیرا آقایان تنها یک کروموزوم X دارند.
ژن سازنده عوامل انعقادی نیز روی کروموزوم X قرار می‌گیرد.
بنابراین اگر این ژن معیوب باشد، جنس مذکر به هموفیلی مبتلا می‌شود.
اما از آنجایی که خانم‌ها دو کروموزوم X دارند حتی اگر ژن معیوبی داشته باشند با برخورداری از یک کروموزوم X سالم فقط ناقل بیماری می‌شوند.

در واقع، منبع انتقال هموفیلی در جهان خانم‌ها هستند.
خانم‌های ناقل با انتقال کروموزوم X حاوی ژن معیوب به فرزند پسر باعث ابتلای او به بیماری و با انتقال آن به فرزند دختر باعث ناقل شدن او می‌شوند.
این موضوع بسیار نادر است که یک خانم به هموفیلی مبتلا شود.
احتمال ابتلای دختران به هموفیلی زمانی مطرح می‌شود که مادر ناقل و پدر مبتلا به این بیماری باشد.
علائم هموفیلی از کودکی آغاز می‌شود بیماری هموفیلی در ایران از دیرباز شناخته شده و در ۵۰ سال اخیر با همت بزرگان این رشته تحت حمایت قرار گرفته است.

امروزه در کشور، مراکز بزرگ و مهمی برای حمایت و هدایت بیماران‌هموفیلی مشغول به فعالیت هستند.
بیماران هموفیلی معمولا در دوران کودکی از حدود ۷ ماهگی، زمانی که شروع به راه رفتن و آسیب دیدن می‌کنند، علائم بیماری را نشان می‌دهند.
از حدود ۲ سالگی نیز دچار خونریزی‌های عمقی ناحیه مفاصل، خونریزی در احشاء، خونریزی‌های پوستی و… می‌شوند.
با مشاهده این علائم و انجام آزمایش‌های اولیه می‌توان وجود بیماری را تایید کرد و فرد را تحت پوشش کانون هموفیلی ایران قرار داد.
این کانون از پیش از انقلاب به همت یکی از پزشکان متعهد این رشته به نام «دکتر فریدون علا» تاسیس شد و تا امروز در حال فعالیت است.

قابل کنترل، اما گرانقیمت

هموفیلی ناشی از کمبود فاکتور ۸ با دریافت این فاکتور تحت کنترل درمی‌آید.
بیماران هموفیلی در گذشته (حدود ۴۰ سال پیش) با دریافت پلاسما از دیگران درمان می‌شدند.
آن زمان فاکتورهای انعقادی به طور کامل شناخته نشده بودند، اما بعدها با مشخص شدن نقش فاکتور ۸، این فاکتور از پلاسما جدا شد و در اختیار بیماران قرار گرفت.
درنهایت نیز با پیشرفت علم پزشکی، محققان موفق به ساخت فاکتور ۸ شدند و آن را بدون هرگونه آلودگی در اختیار سیستم‌های درمانی قرار دادند، اما متاسفانه بهای تهیه این دارو بسیار بالاست.
به همین دلیل هزینه زندگی یک بیمار هموفیلی بسیار بیشتر از هزینه زندگی یک فرد سالم خواهد بود.

اهمیت و ضرورت پیشگیری قبل از تولد تنها راه پیشگیری از بیماری هموفیلی، جلوگیری از به دنیا آمدن فرزند مبتلا به این بیماری است.
مردان مبتلا به این بیماری بهتر است ازدواج نکنند.
اگر هم اصرار به بچه دار شدن دارند باید حتما جنین را از نظر ژنتیک، جنس و احتمال ابتلا به بیماری تحت بررسی قرار دهند.
در صورت وجود ژن هموفیلی در جنین می‌توان او را در هفته‌های اول با مجوز سیستم‌های درمانی سقط و مجدد نسبت به بچه دار شدن اقدام کرد.
شاید فرزند بعدی، ابتلای خفیف‌تری داشته باشد. البته بحث در این زمینه بسیار وسیع است.

دکتر سیدمحسن رضوی فوق تخصص بیماری‌های خون و سرطان، عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران

منبع: هفته نامه سلامت